O Sistema Único de Saúde (SUS) dará um salto na precisão e agilidade no diagnóstico de doenças raras com a implementação de uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA. A tecnologia, anunciada pelo Ministério da Saúde em Brasília, tem o potencial de atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil, reduzindo drasticamente o tempo de espera para um diagnóstico, que atualmente pode levar até sete anos, para uma média de seis meses.
Ampliação e investimento em doenças raras
A iniciativa visa beneficiar os aproximadamente 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o sequenciamento completo do exoma, um exame que pode custar até R$ 5 mil no mercado, será ofertado pela rede pública. A assinatura da habilitação de novos serviços para o tratamento dessas condições ocorreu em alusão ao Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, celebrado no último sábado.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que o investimento inicial de R$ 26 milhões permitirá a oferta do exame por R$ 1,2 mil. Pacientes encaminhados por serviços de referência ou triagem neonatal poderão acessar os polos de sequenciamento. A expectativa é expandir essa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Tecnologia e coleta de material
A coleta do material genético para o sequenciamento é simples, realizada através de um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue. Essa ferramenta é considerada essencial para o diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de condições genéticas.
Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados, e em 90 dias, 412 testes foram realizados, com 175 laudos emitidos. A expansão para todo o território nacional é uma prioridade.
Novas terapias e desafios
Além da tecnologia de diagnóstico, o Ministério da Saúde anunciou o tratamento de crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME) por meio de uma terapia gênica inovadora. Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas ressaltaram a importância da divulgação dos serviços e do fortalecimento das entidades de apoio. A acessibilidade da informação e a carga tributária sobre medicamentos foram apontadas como desafios persistentes.
Com informações da Agência Brasil
