O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, destaca a importância de ações voltadas para o acolhimento e o avanço tecnológico no diagnóstico e tratamento dessas condições. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas globalmente.
Acolhimento e esperança para os “raros”
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, fundada em Taubaté (SP) em dezembro de 2023, é um exemplo de iniciativa que visa oferecer um hospital exclusivo e gratuito para pessoas com doenças raras. A instituição surgiu a partir da experiência do Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara.
“Não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei”, disse o padre, inspirado pela sua própria jornada de diagnósticos demorados e muitas vezes equivocados. A Casa de Saúde, que já atendeu mais de 3 mil pessoas, oferece atendimento ambulatorial multidisciplinar e gratuito, acolhendo pacientes de todo o Brasil.
Tecnologia a serviço do diagnóstico
O projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para facilitar o diagnóstico de doenças raras e casos de risco hereditário de câncer. Desde 2019, o projeto já realizou o sequenciamento molecular em cerca de 10 mil pessoas.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, explica que o objetivo é testar a viabilidade desses exames de alto custo dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, afirma.
A importância da pesquisa genética nacional
Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, ressalta a singularidade da população brasileira e a necessidade de pesquisas genéticas próprias. “No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo”, destaca.
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são considerados cruciais para garantir um acompanhamento adequado a esses pacientes.
Com informações da Agência Brasil
