A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou a aprovação do registro do medicamento Sephience, destinado ao tratamento da fenilcetonúria. Esta doença de origem genética é causada pela deficiência de uma enzima hepática crucial para a conversão da fenilalanina, presente em proteínas alimentares, em tirosina.
O que é a fenilcetonúria e seus riscos
A fenilalanina é um aminoácido essencial, mas sua elevação no sangue de pacientes fenilcetonúricos pode ser neurotóxica. A Anvisa ressalta que os efeitos dessa elevação são graves, podendo levar a déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado logo no primeiro mês de vida e mantido continuamente. O Sephience, indicado para crianças e adultos, atua na quebra deste aminoácido, ampliando as possibilidades dietéticas e melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
Diagnóstico e tratamento no Brasil
No Brasil, a fenilcetonúria é detectada em cerca de 1 a cada 15 mil a 17 mil nascimentos. O diagnóstico precoce é realizado através da triagem neonatal, que identifica níveis elevados de fenilalanina no sangue dos bebês. O exame é oferecido gratuitamente a toda a população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pode se tornar evidente a partir dos seis meses de idade. Sem tratamento adequado iniciado no primeiro mês de vida, a deficiência intelectual e outros distúrbios podem se desenvolver.
Atenção à dieta e aos rótulos
É fundamental que as famílias de pacientes fenilcetonúricos estejam atentas à presença e quantidade de fenilalanina em alimentos industrializados e medicamentos. A inclusão do adoçante aspartame na formulação desses produtos é proibida.
Com informações da Agência Brasil
